Spina bifida (bel acklg) Spina Bifida, Noral tup defekti ad verilen bir grup dogumsal anomalinin bir cesididir. Ack omurga olarak da adlandrlmaktadr. Genelde omurga kemigi ve bazen de omuriligi etkiler. Noral Tup olarak adlandrlan olusum, embryonik yasamda bulunan ve beyin ile omuriligi meydana getiren yapdr. Bu olusumun gelisiminde meydana gelen anomaliler de noral tup defekti (NTD) olarak adlandrlrlar. NTD'leri en sk gorulen dogumsal anomalilerdendir. Yaklask 1500-2000 canl dogumdan birinde, degisik derecelerde NTD bulunur. Embryonik donemde bebegin omurgas ilk olustugunda kapal degildir. her iki yan acktr. Dollenmeyi takip eden 29. gunde her iki yanda olusan omurga ortada birlesir ve kapal bir olusum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hic olmaz ya da baz bolgelerde meydana gelmez. Spina bifidann 3 formu vardr: Occulta: Bu spina bifidann en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermez. Omurgay olusturan kemiklerin bir ya da birkacnda kucuk defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kisiler genelde kendilerinde bulunan bu durumun varlgndan habersizdirler. Tek belirti defektin oldugu bolgede (ornegin belde) cilt uzerinde asr bir kllanmann olmasdr. Tan genelde baska bir nedenden dolay cekilen omurga rontgeni esnasnda sans eseri konur. Meningosel: Bu en nadir gorulen spina bifida formudur. Omuriligi cevreleyen zarlar omurgann ack ksmlarndan dsarya dogru ftklasrlar.Ftk kesesi icinde beyin ve omuriligi cevreleyen ve koruyan serebrospinal sv da bulunur.Bu kistik gorunumlu yapnn boyutlar degisken olabilir ve normal gelisimi saglamak icin ameliyat ile ckartlabilir. Meningomiyelosel: Bu hastalgn en ileri formudur. Ftklasan kistin icinde meningoselde bulunan zarlarn yan sra sinir kokleri ve omuriligin kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen ftklasabilir. Omuriligi cevreleyen sv dsarya kacabilir. Acklk cerrahi olarak kapatlmadg surece, etkilenmis bebekler enfeksiyon acsndan buyuk risk altndadrlar. Cerrahi tedaviye ragmen baz bebeklerde degisik derecelerde bacak felci, idrar ve gaita tutamama problemleri gorulebilir. Spina bifida'l bebeklerin bircogunda hidrosefali de bulunur. Merkezi sinir sitemi olarak adlandrlan beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile cevrileridir hem de etraflarnda serebrospinal sv olarak adlandrlan bir sv bulunur. Bu svnn normal dolasmn yapamamas sonucu hidrasefali denilen kafa boslugu icinde sv toplanmas ortaya ckar. Nedenleri Spina bifida izole bir dogum defekti olarak kabul edilir. Baz bilim adamlar genetik ve cevresel faktorlerin de etkili oldugunu soyleseler de NTD ile dogan bebeklerin %95'i normal ve aile oykusu olmayan anne-babalardan dunyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik gecis olmadg kabul edilmektedir. Bir bebekte spina bifida oldugunda, sonraki bebekte de gorulme sklg 1/40 olmaktadr. Ancak spina bifida dogumsal anomaliye yol acan baz baska sendromlar ile birlikte de gorulebilir. Bu gibi durumlarda kaltsal ozellikler olabilir. Onlenebilir mi? Yaplan calsmalar spina bifida ve diger NTD'lerinin annenin dieti, ozellikle de folik asit alm ile ilgili olabilecegini gostermistir. 1992 ylnda Amerika Birlesik Devletleri Halk Saglg Servisi gebe kalma olaslg olan15-44 yas aras kadnlarn her gun 400 mikrogram folik asit almasn onermistir. Bu miktarda alnan folik asidin spina bifida ve diger noral tup defektleri riskini %50-70 orannda azalttg gosterilmistir. Bu amacla folik asit alm gebe kalmadan 1 ay once alnmaya baslanmal ve gebeligin 1. aynn sonuna kadar kullanlmaldr. Cogu gebelik plansz olarak gerceklestigi icin gebe kalma olaslg buluna kadnlarn belirtilen miktarda folik asidi surekli almas da diger bir oneridir. 1991 ylnda Ingiltere'de yaplan bir calsmada, gebe kalmadan once ve gebeligin ilk 3 aynda yuksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha onceki gebeliklerinde NTD'li bebek dunyaya getiren annelerde yine NTD'li bebek dogurma riskinin %70 azaldg saptanmstr. Bu ve buna benzer diger calsmalar temel alnarak Amerikan Hastalk Kontrol ve Onleme Merkezi (U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)), onceden NTD'li bebek doguran kadnlarn yeniden gebe kalmay planladklarnda yuksek doz folik asit almalarn onermektedir. Tedavi Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriligin etkilenmedigi meningosel vakalarnda herhangi bir paraliz (felc) riski olmadan cerrahi tedavi mumkundur. Meningoseli olan pekcok cocuk normal yasamlarna devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise dogduktan 24-48 saat sonra operasyona alnmaldr.Burada omurilik yerine yerlestirildikten sonra uzeri kas ve zar tabakalar ile kapatlr. Amac enfeksiyon olusumunu onlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktr. Ancak eger sinirler operasyon oncesi zaten zedelenmis ise bugeri donusumu olmayan bir olaydr ve bacak felcleri ile idrar, gayta problemleri kalc olur. Bu bebeklerde uzun sureli rehabilitasyon gereklidir. Hidrosefali olusan bebeklerde ise biriken sv cerrahi olarak yerlestirilen bir sant (shunt) yardm ile bebege zarar vermeden drene edilir. Spina Bifida gebelik esnasnda fark edilebilir mi ? Spina bifida dogumdan once baz testleri ve ultrasonografi ile tannabilir. Bunlardan en onemlisi uclu test ya da sadece kanda alfa feto protein baklmasdr. Bu testler ile NTD riski yuksek olan gebeler saptanabilir. Testin yuksek ckmas her zaman NTD'ni gostermez. Gebelik yasnn yanls bilinmesi gibi baz basit nedenler ya da diger baska anomaliler de alfafetoprotein'de yukselmeye neden olabilir. Yine detayl bir ultrasonografi incelemesi ile buyuk meningosel ve meningomyelosel vakalar tespit edilebilir. Anomalinin anne karnndayken saptanmas ailenin ve hekimin bilgilenmesi acsndan onemlidir. Bu tur bir gebelikte dogumun ozel ve dogumdan sonra bebege hemen mudahale edilebilecek merkezlerde yaplmas ayr bir onem tasr. Dogumda tercih edilecek yontemin sezaryen olmas felc gelisme riskini ve felcin siddetini azaltr. Son zamanlarda bebeklerin anne karnndayken ameliyat edilmeleri konusunda calsmalar vardr. Bu tur operasyonlar dunyada sadece 2 merkezde yaplmaktadr. Deneysel asamada olan bu tedavi yonteminin uygulandg bir bebek 23. gebelik haftasndayken ameliyat edilmis ve sonuc dogumdan sonra ameliyat edilen bebeklere gore daha yuz guldurucu olmustur. Nedenleri Spina bifida izole bir dogum defekti olarak kabul edilir. Baz bilim adamlar genetik ve cevresel faktorlerin de etkili oldugunu soyleseler de NTD ile dogan bebeklerin %95'i normal ve aile oykusu olmayan anne-babalardan dunyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik gecis olmadg kabul edilmektedir. Bir bebekte spina bifida oldugunda, sonraki bebekte de gorulme sklg 1/40 olmaktadr. Ancak spina bifida dogumsal anomaliye yol acan baz baska sendromlar ile birlikte de gorulebilir. Bu gibi durumlarda kaltsal ozellikler olabilir. Onlenebilir mi? Yaplan calsmalar spina bifida ve diger NTD'lerinin annenin dieti, ozellikle de folik asit alm ile ilgili olabilecegini gostermistir. 1992 ylnda Amerika Birlesik Devletleri Halk Saglg Servisi gebe kalma olaslg olan15-44 yas aras kadnlarn her gun 400 mikrogram folik asit almasn onermistir. Bu miktarda alnan folik asidin spina bifida ve diger noral tup defektleri riskini %50-70 orannda azalttg gosterilmistir. Bu amacla folik asit alm gebe kalmadan 1 ay once alnmaya baslanmal ve gebeligin 1. aynn sonuna kadar kullanlmaldr. Cogu gebelik plansz olarak gerceklestigi icin gebe kalma olaslg buluna kadnlarn belirtilen miktarda folik asidi surekli almas da diger bir oneridir. 1991 ylnda Ingiltere'de yaplan bir calsmada, gebe kalmadan once ve gebeligin ilk 3 aynda yuksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha onceki gebeliklerinde NTD'li bebek dunyaya getiren annelerde yine NTD'li bebek dogurma riskinin %70 azaldg saptanmstr. Bu ve buna benzer diger calsmalar temel alnarak Amerikan Hastalk Kontrol ve Onleme Merkezi (U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)), onceden NTD'li bebek doguran kadnlarn yeniden gebe kalmay planladklarnda yuksek doz folik asit almalarn onermektedir. Tedavi Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriligin etkilenmedigi meningosel vakalarnda herhangi bir paraliz (felc) riski olmadan cerrahi tedavi mumkundur. Meningoseli olan pekcok cocuk normal yasamlarna devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise dogduktan 24-48 saat sonra operasyona alnmaldr.Burada omurilik yerine yerlestirildikten sonra uzeri kas ve zar tabakalar ile kapatlr. Amac enfeksiyon olusumunu onlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktr. Ancak eger sinirler operasyon oncesi zaten zedelenmis ise bugeri donusumu olmayan bir olaydr ve bacak felcleri ile idrar, gayta problemleri kalc olur. Bu bebeklerde uzun sureli rehabilitasyon gereklidir. Hidrosefali olusan bebeklerde ise biriken sv cerrahi olarak yerlestirilen bir sant (shunt) yardm ile bebege zarar vermeden drene edilir. Spina Bifida gebelik esnasnda fark edilebilir mi ? Spina bifida dogumdan once baz testleri ve ultrasonografi ile tannabilir. Bunlardan en onemlisi uclu test ya da sadece kanda alfa feto protein baklmasdr. Bu testler ile NTD riski yuksek olan gebeler saptanabilir. Testin yuksek ckmas her zaman NTD'ni gostermez. Gebelik yasnn yanls bilinmesi gibi baz basit nedenler ya da diger baska anomaliler de alfafetoprotein'de yukselmeye neden olabilir. Yine detayl bir ultrasonografi incelemesi ile buyuk meningosel ve meningomyelosel vakalar tespit edilebilir. Anomalinin anne karnndayken saptanmas ailenin ve hekimin bilgilenmesi acsndan onemlidir. Bu tur bir gebelikte dogumun ozel ve dogumdan sonra bebege hemen mudahale edilebilecek merkezlerde yaplmas ayr bir onem tasr. Dogumda tercih edilecek yontemin sezaryen olmas felc gelisme riskini ve felcin siddetini azaltr. Son zamanlarda bebeklerin anne karnndayken ameliyat edilmeleri konusunda calsmalar vardr. Bu tur operasyonlar dunyada sadece 2 merkezde yaplmaktadr. Deneysel asamada olan bu tedavi yonteminin uygulandg bir bebek 23. gebelik haftasndayken ameliyat edilmis ve sonuc dogumdan sonra ameliyat edilen bebeklere gore daha yuz guldurucu olmustur.